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高危型人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测（二代杂交捕获方法） |
项 |
分泌物 |
（1）检测14种高危型人乳头瘤病毒（HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型）
（2）联合TCT检测提高宫颈癌筛查的敏感度 |
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原位杂交
HPV（人乳头状瘤6/11型） |
例 |
病理蜡块或白片 |
用于判断组织蜡块内有无HPV感染 |
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原位杂交
HPV（人乳头状瘤16/18型） |
例 |
病理蜡块或白片 |
用于判断组织蜡块内有无HPV感染 |
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原位杂交
EBV（EBER） |
例 |
病理蜡块或白片 |
用于判断组织蜡块内有无EB病毒感染 |
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荧光原位杂交
HER-2 |
例 |
活体组织标本要求离体后在最短时间内用10%中性福尔马林固定
以下情况不宜送检：
1、非浸润性乳腺癌组织
2、非10%中性福尔马林固定组织
3、非防脱硅胶片 |
HER-2基因状态对乳腺癌患者预后判断及临床治疗方案有指导作用；HER-2基因扩增的患者能明显受益于靶向治疗赫赛汀而非扩增的患者治疗不理想 |
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荧光原位杂交
TOP-ⅡA |
例 |
病理蜡块或白片 |
预测蒽环类药物疗效及毒性 |
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人类KRAS基因检测（3种突变） |
例 |
富含肿瘤组织的蜡块 |
指导晚期及复发转移大肠癌及头颈部癌患者用于爱必妥靶向治疗。 |
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人类KRAS基因检测（7种突变） |
例 |
富含肿瘤组织的蜡块 |
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人类EGFR基因检测（4种突变） |
例 |
富含肿瘤组织的蜡块 |
指导非小细胞肺癌患者应用TKI（易瑞沙、特罗凯）等靶向及个体化治疗。 |
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人类EGFR基因检测（29种突变） |
例 |
富含肿瘤组织的蜡块 |
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C-kit |
例 |
病理蜡块或白片 |
辅助胃肠道间质瘤的临床治疗和诊断 |
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PDGFR |
例 |
病理蜡块或白片 |
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B-RAF |
例 |
病理蜡块或白片 |
BRAF突变状态与多种肿瘤的发生、发展及临床结局有关，用于肿瘤的分期、预后及科研等 |
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人类BRAF基因V600E突变检测（PCR法） |
例 |
富含肿瘤组织的蜡块 |
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乳腺癌3-21基因 |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
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ERCC1 |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
低表达时对铂类药物敏感，高表达时对铂类药物耐药。 |
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UGT1A1 |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
启动子区TA多态性预测伊立替康毒性。 |
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RRM1 |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
指导吉西他滨类药物的应用。 |
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BRCA1 |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
指导选择铂类药物的应用。 |
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TS |
例 |
病理蜡块或白片，同时送检2ml抗凝血 |
预测氟尿嘧啶类药物的疗效（5-Fu，卡培他滨） |
